华东师范大学发布“中国人群罕见病名录”

图说：华东师范大学发布“中国人群罕见病名录”采访对象供图

瓷娃娃、华东罕早衰症、师范渐冻人……这些都是大学被大众熟悉的罕见病。今天是发布第十七个国际罕见病日，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国中国人群罕见病名录（ The Catalogue of Chinese Rare Disease）今天正式上线，旨在进一步提高大众对罕见病的人群关注和认知促进罕见病的筛查、诊断及预防。病名

罕见病是华东罕相对常见病、多发病而言罕见的师范疾病、稀有的大学疾病。因罕见病患病人群较小，发布常被人们忽视，中国故也曾被称为孤儿病，人群绝大部分属于先天性、病名慢性病，华东罕常常危及生命。根据世界卫生组织(WHO)的定义，患病人数占总人口数的0.65‰~1‰的疾病统称为罕见疾病。

华东师大团队研究结果表明，全球已知的罕见病有15000多种，其中80％为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％。

目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。我国五部委分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，总共包含207种罕见病，但其中所列的是罕见病中常见的疾病。

华东师大团队通过对病案首页的整理和挖掘表明，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10编码，不同医院对于同一罕见病会赋予不同的ICD-10扩展码，导致了不同医院的病案报告中罕见病信息的混乱。疾病名称和编码的混杂性不仅给罕见病的临床信息的规范化带来了极大的困惑，也使得针对罕见病的疾病诊断相关组（DRG）分析结果不准确，从而可能误导国家针对罕见病的相关决策。

罕见病管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题。为更好地规范罕见病的临床信息，帮助临床医生更快、更准地对罕见病进行精准诊断，同时也为给患者及其家属提供相关罕见病的完整信息，指导他们更好地接受治疗和护理，华东师大科研团队对中国人群的罕见病开展了全面、系统的挖掘和整理。

华东师大生命科学学院石铁流教授介绍：“本次发布的中国人群罕见病名录内的疾病名称和信息主要援引我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。”

石铁流透露，目前，平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持。即以我国罕见病患者为中心，形成具有中国人群特色的罕见病名录。

该数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块，包含疾病表型及部分表型来源的文章句子；三是相关基因模块，包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息；四是治疗药物模块，包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。

“未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于罕见病领域的全面、系统的信息。”石铁流教授说。

石铁流表示，借助先进的技术手段，希望建立起一个全面、高效的罕见病信息管理系统，让“罕见”能被看见、被关注、被了解、被治愈，点亮生命之光。同时，也为临床实践、科研创新和患者关怀开创崭新的篇章。

记者 王蔚